Le Malattie Autoimmuni Sistemiche (MAS) rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che hanno in comune, dal punto di vista patogenetico, un profondo disordine del Sistema Immunitario.
Le MAS sono rappresentate da: Lupus Eritematoso Sistemico (LES), Artrite Reumatoide (AR), Sindrome di Sjogren (SS), Sclerosi sistemica (ScS), Connettivite indifferenziata, Connettivite Mista, Miositi Infiammatorie, Sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi, ma anche Vasculiti Sistemiche quali l’Arterite a cellule Giganti (ex Arterite di Horton), l’Arterite di Takayasu, la Granulomatosi con Poliangioite (ex Granulomatosi di Wegener), la Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (ex Sindrome di Churg Strauss) e la Sindrome di Behcet.
L’importanza delle MAS deriva sia dalla loro capacità di interessare più organi ed apparati, sia dall’osservazione che tali malattie interessano prevalentemente il genere femminile e la giovane età. Mi soffermerò, per motivi di brevità, soltanto su due malattie autoimmuni, quali il LES e la Sindrome di Sjogren.
La malattia autoimmune prototipica è rappresentata dal LES, che colpisce con grande prevalenza donne giovani in età fertile. Si presenta con artralgie/artriti, febbricola, astenia, manifestazioni cutanee caratteristiche con varia estensione e localizzazione, lesioni indolenti al cavo orale, ma anche con localizzazioni viscerali, quali cuore e polmoni e loro rispettive sierose (pericardio e pleura), Sistema Nervoso Centrale, ma soprattutto i reni. A tale livello si può sviluppare una nefrite di gravità variabile. Nelle forme più severe questa localizzazione richiede una terapia abbastanza aggressiva che nella stragrande maggioranza dei casi riesce a spengere il processo infiammatorio, ma che purtroppo deve essere continuata per molto tempo, anche se con dosaggi progressivamente più bassi. La diagnosi di tale malattie si basa sia sulla clinica, che rimane il caposaldo di ogni procedimento diagnostico, sia sulla ricerca accurata di specifici autoanticorpi (anticorpi rivolti verso componenti dei propri tessuti), noti come anticorpi antinucleari (ANA), ma anche anticorpi anti ENA (antigeni nucleari estraibili) e anti-DNA. Il grado di positività (titolo), il pattern (aspetto al microscopio a fluorescenza) e le singole specificità nell’ambito degli anticorpi anti ENA, sono nelle mani di dell’immunologo, di grande aiuto per la diagnosi di malattia ed anche della variante di questa.
Un’altra malattia abbastanza frequente, ma che compare in età più avanzata rispetto al LES, è la Sindrome di Sjogren che si presenta con secchezza degli occhi (xeroftalmia) avvertita generalmente come senso di sabbia a livello oculare, secchezza della bocca (xerostomia), tumefazione ghiandole salivari, artralgie/artrite e possibile interessamento polmonare e renale. Si fa presente che la prognosi di tutte le malattie elencate è profondamente migliorata grazie all’introduzione di nuovi e potenti immunosoppressori, ma soprattutto di farmaci biologici, capaci di bloccare in maniera specifica singole molecole responsabili del processo infiammatorio che è alla base di ciascuna di queste malattie.