系统性自身免疫性疾病(ASD)是一组异质性疾病,从病理角度看,它们的共同点是免疫系统严重失调。
MAS 的代表有系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(RA)、斯约格伦综合征(SS)、系统性硬化症(SCS)、未分化型结缔组织炎、混合型结缔组织炎、炎症性肌炎、抗磷脂抗体综合征、以及系统性血管炎,如巨细胞动脉炎(原霍顿动脉炎)、高安动脉炎、多发性血管炎肉芽肿病(原韦格纳肉芽肿病)、嗜酸性粒细胞性多发性血管炎肉芽肿病(原丘克-施特劳斯综合征)和白塞氏综合征。
自身免疫性疾病之所以重要,一是因为它们能够影响多个器官和装置,二是因为这些疾病主要影响女性和年轻人。为了简洁起见,我将只重点介绍系统性红斑狼疮和斯约格伦综合征这两种自身免疫性疾病。
系统性红斑狼疮是一种典型的自身免疫性疾病,主要影响育龄期的年轻女性。 它表现为关节痛/关节炎、发热、气喘、特征性皮肤表现,其范围和部位各不相同,口腔内有惰性病变,但也有内脏局部病变,如心脏和肺及其各自的血清(心包和胸膜)、中枢神经系统,但尤其是肾脏。在这一层次会出现不同程度的肾炎。在最严重的情况下,这种定位需要相当积极的治疗,在绝大多数情况下,这种治疗能成功地扑灭炎症过程,但不幸的是,这种治疗必须持续很长时间,尽管剂量会逐渐减少。这种疾病的诊断既要以临床为基础(临床仍是任何诊断程序的基石),又要仔细寻找特异性自身抗体(针对自身组织成分的抗体),即抗核抗体(NA),也包括抗ENA(可提取核抗原)和抗DNA抗体。免疫学家可以根据抗ENA抗体的阳性程度(滴度)、形态(在荧光显微镜下的外观)和各自的特异性来诊断疾病及其变异。
另一种相当常见但比系统性红斑狼疮发病年龄更晚的疾病是斯约格伦综合征(Sjogren's syndrome),表现为眼睛干涩(干眼症),一般感觉眼睛里有沙子,口干(口腔干燥症),唾液腺肿大,关节痛/关节炎,肺部和肾脏可能受累。 值得注意的是,由于新型强效免疫抑制剂的问世,尤其是生物药物的问世,上述所有疾病的预后都有了显著改善。
