Consulenza genetica oncologica nell’adulto
o Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio (anche in setting di urgenza nel percorso preoperatorio), prostata e pancreas, melanoma ereditario, forme
familiari di tumori gastrointestinali e di poliposi, carcinoma gastrico ereditario diffuso, sindromi tumorali rare, tumori rari (GIST, sarcomi), tumori cerebrali
• Consulenza genetica neonatale
o Valutazione in neonati SGA, pretermine, con dismorfismi craniofacciali e malformazioni congenite
• Consulenza genetica per malattie rare
o Neurofibromatosi, Schwannomatosi (NF2, LZTR1, SMARCB1), sclerosi tuberosa
• Consulenza genetica prenatale
o Gravidanze a rischio per aneuploidia fetale, rischio aumentato per patologie mendeliane (es. emoglobinopatie), malformazioni fetali
