La definizione di diagnostica molecolare è da tempo utilizzata per descrivere tutte le metodologie necessarie per l’effettuazione di diagnosi di laboratorio – siano esse di tipo qualitativo che quantitativo – sugli acidi nucleici (DNA e RNA).
Queste tecnologie sono in molti casi essenziali per individuare la causa di malattia, in particolare nello studio di agenti infettivi o di alterazioni genetiche. Inoltre, per alcuni tipi di patologie, la diagnostica molecolare diventa essenziale per monitorare il decorso della patologia e la terapia (follow-up).
La diagnostica molecolare prevede l’amplificazione di sequenze geniche mediante uso di REAL TIME PCR (reazione polimerasica a catena) applicabile per esempio alla ricerca del genoma di agenti patogeni (HIV, HBV, HCV, Papilloma virus, Chlamydia trachomatis,…) e consente anche di evidenziare forme subcliniche o latenti.
Il ricorso all’uso delle nuove tecniche di amplificazione del genoma riveste particolare rilievo per (a) la prevenzione, (b) la diagnosi precoce, (c) il controllo della malattia.
Cariotipo o Mappa cromosomica: studio delle alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi umani (secondo le linee guida SIGU 2013). L’esame è indicato per lo studio di:
• infertilità di coppia
• infertilità femminile
• infertilità maschile
• poliabortività
Per informazioni sulla tecnica REAL TIME, oppure in caso di dubbi relativi ad altri prelievi inerenti patologie ereditarie, la ricerca di virus o di altri microorganismi (la cui determinazione può essere effettuata mediante tecniche di biologia molecolare) non riportati nell’elenco, oppure in caso di dubbi generici, contattare il Laboratorio (Tel. 055.4970.293 ) che è presenziato tutti i giorni feriali a partire dalle ore 8:00.
– Fattore II (mutazione G20210A) (FA2MU)
– Fattore V (mutazione LEIDEN) (FVLE)
– Fattore V (mutazione H1299R)
– Fattore XIII (mutazione V34L)
– Beta Fibrinogeno (mutazione -455 G/A)
– PAI-1 (mutazione 4G-5G)
– GP IIIa L33P (mutazione HPA-1)
– Emocromatosi (mutazione HFE C282Y)
– Apo-B (mutazione R3500Q)
– Spermiogramma, esame morfologico e funzionale del liquido seminale (SPER)
– Post Coital Test (POST)
– Test di Capacitazione (CAPA)
– Esami per studio infertilita’ maschile e femminile
– Tipizzazione delle sottopopolazioni linfocitarie, comprensiva delle popolazioni: T, B, NK, CD4, CD8) (LINF)
– Western Blot Hiv (WeST) , Test di conferma per HIV 1/2
– Test di conferma per HCV (CBLO)
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Alfio Rapisardi
“Il Duomo e i suoi misteri”
Opera realizzata per il XV congresso Mondiale di Patologia Clinica organizzato dall’Istituto Fanfani e facente parte del logo della struttura.
L’artista ha realizzato un’immagine della cupola del Brunelleschi che simboleggia la sua potenza architettonica e i suoi misteri; appare come in un sogno sorretta in aria dalle immagini dei suoi interni che le fanno corona: i pavimenti, le scale, i ballatoi.
Uno spicchio della cupola ottagonale è aperto come una vela, un’invito a scrutarne l’intero ed i suoi mai svelati misteri.
Ancora oggi ci si chiede come fu possibile per Messer Filippo alzare la cupola nel cielo a 60 metri da terra senza l’aiuto di impalcature come se l’edificio si costruisse da sé, mattone dopo mattone, seguendo solo il sogno dell’artista.