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Genetica e Biologia Molecolare

 

 

Diagnostica Molecolare Metodologica N.A.T. (Nucleic Acid-based Techniques)

 

La definizione di diagnostica molecolare è da tempo utilizzata per descrivere tutte le metodologie necessarie per l’effettuazione di diagnosi di laboratorio – siano esse di tipo qualitativo che quantitativo – sugli acidi nucleici (DNA e RNA).

Queste tecnologie sono in molti casi essenziali per individuare la causa di malattia, in particolare nello studio di agenti infettivi o di alterazioni genetiche. Inoltre, per alcuni tipi di patologie, la diagnostica molecolare diventa essenziale per monitorare il decorso della patologia e la terapia (follow-up).

La diagnostica molecolare prevede l’amplificazione di sequenze geniche mediante uso di REAL TIME PCR (reazione polimerasica a catena) applicabile per esempio alla ricerca del genoma di agenti patogeni (HIV, HBV, HCV, Papilloma virus, Chlamydia trachomatis,…) e consente anche di evidenziare forme subcliniche o latenti.

Il ricorso all’uso delle nuove tecniche di amplificazione del genoma riveste particolare rilievo per (a) la prevenzione, (b) la diagnosi precoce, (c) il controllo della malattia.

 

Citogenetica costituzionale

 

Cariotipo o Mappa cromosomica: studio delle alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi umani (secondo le linee guida SIGU 2013). L’esame è indicato per lo studio di:
• infertilità di coppia
• infertilità femminile
• infertilità maschile
• poliabortività

 

Per informazioni sulla tecnica REAL TIME, oppure in caso di dubbi relativi ad altri prelievi inerenti patologie ereditarie, la ricerca di virus o di altri microorganismi (la cui determinazione può essere effettuata mediante tecniche di biologia molecolare) non riportati nell’elenco, oppure in caso di dubbi generici, contattare il Laboratorio (Tel. 055.4970.293 ) che è presenziato tutti i giorni feriali a partire dalle ore 8:00.




(Ricerche effettuabili su varie tipologie di materiale con metodologia N.A.T. Nucleic Acid-based Techniques)















– Spermiogramma, esame morfologico e funzionale del liquido seminale (SPER)
– Post Coital Test (POST)
– Test di Capacitazione (CAPA)
– Esami per studio infertilita’ maschile e femminile


– Tipizzazione delle sottopopolazioni linfocitarie, comprensiva delle popolazioni: T, B, NK, CD4, CD8) (LINF)
– Western Blot Hiv (WeST) , Test di conferma per HIV 1/2
– Test di conferma per HCV (CBLO)